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Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Coenzym Q10-Mangel Myopathie, myotone proximale Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Bethlem-Myopathie Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polyposis, gastrointestinale juvenile Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Neuropathie, hereditäre thermosensitive Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myopathie, mitochondriale, reine Intestinales Polyposis-Syndrom Refsum-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Ataxie, infantile spinozerebelläre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Myosin-Speicher-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Leigh-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Dejerine-Sottas-Syndrom Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses NARP-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie, benigne, Typ Samariter Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Optikusatrophie, autosomal-dominante Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Ehlers-Danlos-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Cowden-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Barth-Syndrom Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Li-Fraumeni-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Turcot-Syndrom mit Polyposis DPM3-CDG Schwartz-Jampel-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Fingerprint-Body-Myopathie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Nemalin-Myopathie, typische Reducing-Body-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Nemalin-Myopathie, intermediäre Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Zebra-Körperchen-Myopathie Serratiertes Polyposissyndrom Native-American-Myopathie Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie Myopathie, kongenitale Rigid-Spine-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Myopathie mit tubulären Aggregaten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation MELAS Peutz-Jeghers-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myopathie, okulo-pharyngo-distale Gardner-Syndrom Muskeldystrophie, progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Myotone Dystrophie Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Nemalin-Myopathie Typ Amish Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Nemalin-Myopathie, kongenitale Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y Presynaptic congenital myasthenic syndromes Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Familial atypical multiple mole melanoma syndrome Cap myopathy Cylindrical spirals myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Synaptic congenital myasthenic syndromes Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Congenital myopathy with cores Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome King-Denborough syndrome Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Congenital myasthenic syndrome Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli Alpers-Huttenlocher syndrome Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Attenuated familial adenomatous polyposis Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V Mitochondrial disease Centronuclear myopathy Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers X-linked centronuclear myopathy Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Familial adenomatous polyposis Central core disease Multiminicore myopathy Wolfram syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Hereditary diffuse gastric cancer